Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия, болезнь Феллинга) — одно из распространенных обменных наследственных тяжелых заболеваний. Сущность заболевания состоит в дефиците фермента, обеспечивающего в организме человека нормальный обмен фенилаланина, в результате чего нарушаются процессы обмена, приводящие к нарушению мозговой деятельности. Больные этой клинической формой составляют около 1 % детей-олигофренов. Признаки заболевания проявляются в грудном возрасте (с 3—6 месяцев). Клинические проявления характерны: депигментация (отсутствие пигмента) радужной оболочки глаз и волос, специфический запах пота и мочи, задержка развития двигательной и психической сфер, судорожные припадки, которые наблюдаются на четвертом-пятом месяце жизни. Раннее (на втором месяце жизни) распознавание формы олигофрении основано на биохимическом исследовании мочи. Если у больных фенилкетонурией не провести вовремя лечение, то степень умственного недоразвития достигает глубокой имбецильности или идиотии. Рано начатое и продолжительное (в течение 5—7 лет) диетическое лечение может привести к полному выздоровлению ребенка и обеспечить его нормальное интеллектуальное развитие. Причем раннее и даже кратковременное диетическое лечение эффективнее, чем поздно начатое и длительное. Лечение, начатое после 6 месяцев жизни или на втором-третьем году, приводит к значительному улучшению интеллектуального развития, но полной компенсации может не наступить. Эти дети в дальнейшем обучаются во вспомогательной школе.

Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. В основе данной формы олигофрении лежит несовместимость антигенных свойств крови матери и плода (резус-конфликт). Вследствие резус-конфликта токсические продукты (растворившиеся эритроциты крови плода) поражают мозг, печень и надпочечники. Признаки заболевания проявляются сразу же после рождения — гемолитическая желтуха. Умственная отсталость может быть различной степени — от легкой дебильности до имбецильности. Чем выраженнее патологические изменения в головном мозгу, тем глубже психический дефект, нередко сочетающийся с двигательными расстройствами (насильственные движения, параличи) и нарушением слуха. Наиболее благоприятные результаты возможны при произведенных сразу же после рождения ребенка обменных переливаниях крови.

Итак, причиной умственного недоразвития могут быть инфекционные заболевания, особенно вирусные, травмы головы, заболевания матери во время беременности, алкоголизм родителей и др.

Женские консультации проводят большую профилактическую работу по обеспечению полноценных условий для развития плода. Кровь беременных женщин обязательно исследуют на токсоплазмоз, сахар, резус-фактор, реакцию Вассермана (возможное заболевание сифилисом). При выявлении у беременных заболевания проводят соответствующее лечение.

Однако не всегда молодожены, будущие родители, понимают, что для рождения психически полноценного ребенка они должны заботиться прежде всего о своем здоровье.

Большую помощь в предупреждении наследственных заболеваний оказывают консультативные кабинеты по медицинской генетике, куда будущие родители должны обращаться за советом.