Фенилпировиноградная олигофрения
Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия, болезнь Феллинга) — одно из распространенных обменных наследственных тяжелых заболеваний. Сущность заболевания состоит в дефиците фермента, обеспечивающего в организме человека нормальный обмен фенилаланина, в результате чего нарушаются процессы обмена, приводящие к нарушению мозговой деятельности. Больные этой клинической формой составляют около 1 % детей-олигофренов. Признаки заболевания проявляются в грудном возрасте (с 3—6 месяцев). Клинические проявления характерны: депигментация (отсутствие пигмента) радужной оболочки […]
Фенилпировиноградная олигофрения Читать дальше »